Les techniques de génomique actuelle permettent de connaître l'équipement allélique d'un individu et même de retrouver celui d'un individu disparu à partir de l'étude de ses restes fossiles. La comparaison de ces données génétiques permet de retracer les liens de parenté qui les unis. Bien que les traces de l'histoire évolutive s'altèrent au cours du temps, il est ainsi possible de reconstituer une partie de l'histoire humaine récente (un lien de parenté entre l'homme actuel « Homo sapiens » et l'homme de Néanderthal peut par exemple être déduit).

En terme d'évolution, les règles qui s'appliquent à toutes les espèces s'appliquent évidemment à l'Homme. Ainsi, il est logique d'observer que la sélection naturelle a provoqué des variations des équipement alléliques en fonction des conditions du milieu (résistance à l'altitude, résistance à la peste...).