Les pathologies pédiatriques

Diarrhée chronique

• Croissance altérée :

• Malabsorption : allergie aux protéines de lait de vache, maladie cœliaque…
• Maldigestion : mucoviscidose, intolérance aux glucides…
• Sécrétoire : Crohn, grêle radique, adénome villeux…

• Croissance normale :

• Diarrhée organique (rare) : diarrhée motrice, insuffisance pancréatique
• Diarrhée fonctionnelle : côlon irritable, colite non spécifique

Phénylcétonurie (PCU) : maladie autosomique récessive (héréditaire) provoquant un trouble du métabolisme de la phénylalanine ($\mathrm{Ph_e}$, $\mathrm{a.a}$)

• Impossibilité à convertir la $\mathrm{Ph_e}$ en tyrosine avec accumulation sanguine
• Risques neuropsychique rapides après la naissance avec retard mental
• Dépistage systématique (test Guthrie)

Leucinose : maladie autosomique récessive rare, odeur caractéristique de sirop d’érable, grave si non traitée (léthargie, encéphalopathie, cétose). Dégradation d’acides aminés déficiente : la leucine s’accumule (valine et isoleucine).

Rachitisme : ramollissement des os par carence en vit $\mathrm{D}$ entraînant une malabsorption du $\mathrm{Ca}$

• Malabsorption des lipides avec stéatorrhée et diarrhée
• Atteinte rénale donc $\downarrow$ de l’activation de la vit $\mathrm{D}$

Mucoviscidose : maladie héréditaire liée à une ou des mutations du gène $\mathrm{CFTR}$ du chromosome $7$ qui code pour une protéine membranaire de transport du chlore

• Altération des sécrétions des $\mathrm{\not \subset}$ de certains organes :

• Voies respiratoires : mucus plus épais, $\uparrow$ infection
• Tube digestif : malabsorption avec pancréatique (obstruction des canaux)

• Plus l’apparition est tardive, moins elle est sévère

• Maladie cœliaque : déclenchée par le gluten, gliadines et prolamine. Il existe une prédisposition génétique. On trouve une atrophie villositaire et des auto-anticorps anti transglutaminase (test de référence). Commence après introduction gluten dans aliments : provoque diarrhées, anorexie, perte poids. Formes mono et pauci symptomatique. Traitement : régime sans gluten + avoine.
• Intolérance lactose : 70% population mondiale touchée à différents degrés. Déficit lactase donne fermentation côlon :  ballonnements, diarrhées, douleurs… Traitement : régime appauvri en lactose. Rare chez le nourrisson apparaît après sevrage lait maternel. Maladie génétique rare : déficit congénital en lactase. Fait partie des FODMAPS.
• Intolérance saccharose : maladie autosomique récessive. Pas de saccharase ou isomaltase. Provoque douleurs, diarrhées abdominales, gaz… Les symptômes sont plus forts chez l’enfant. Tolérance variable en fonction de l’introduction de saccharose.
• Intolérance aux protéines de vache : allergie alimentaire, IgE dépendante (réaction inflammatoire aux protéines comme la caséine), la première à être diagnostiquée. Signes cutanés, digestifs ou respiratoires. Guérison souvent spontanée. Traitement : laits hydrolysats poussés.
• Galactosémie : anomalie métabolisme galactose : différents impacts (problèmes graves, cataracte). Galactosyl 1 phosphate uridyl transférase ou Uridine di P galactose 4 épimérase déficiente. Maladie autosomique récessive.
• Fructosémie : intolérance héréditaire au fructose. Déficit en fructose 1 Phosphate aldolase. Vomissements, diarrhées, insuffisance hépatique. Exclusion du fructose et vitamine C.
• Glycogénoses : carences en synthèse ou dégradation du glycogène. Donne des hypoglycémies ou dépôts de glycogène tissulaire. Maladie autosomique récessive. (Rare liée à l’X.) Symptômes variables. Traitement : supplémentation fécule, mais (hépatique) pas d’activité physique (musculaire).