Le sexe masculin ou féminin est déterminé au cours de la fécondation. Les chromosomes sexuels sont portés par la 23e paire de chromosomes. Les individus de sexe masculin portent un chromosome X et un Y. Quant aux individus de sexe féminin, ils portent deux chromosomes X.
Au début de la vie embryonnaire, les organes génitaux sont identiques pour les deux sexes. Ils sont indifférenciés. D'un point de vue biologique, des différences génétiques et chromosomiques sont à l’origine de la différenciation sexuelle. Celle-ci regroupe l’ensemble des phénomènes assurant l’apparition des caractères sexuels distincts des deux sexes pendant le développement embryonnaire et fœtal, puis après la naissance au moment de la puberté.
Chez l'homme, l’activation du gène Sry sur le chromosome Y, provoque la transformation de gonades indifférenciées en testicules. Deux hormones, agissant sur des organes cibles différents, sont alors synthétisées :
- L’hormone antimüllérienne (AMH) : elle permet la régression des canaux féminisants de Muller.
- La testostérone : elle permet le développement des canaux de Wolff.
Chez la femme, la féminisation se fait spontanément en l'absence du gène Sry. Les gonades indifférenciées se transforment en ovaires. L'absence de testostérone et d'AMH conduit au développement de voies génitales femelles.
A la puberté, la testostérone chez l’homme, l’œstrogène chez la femme rendent les appareils reproducteurs fonctionnels, créent des caractères sexuels secondaires, et déclenchent les comportements reproducteurs.
