Un individu d’une même espèce possède les mêmes caractères (attribut observable d’un individu : couleur des yeux…) mais peuvent présenter différentes formes (yeux bleus, verts…). Certains caractères sont d’origine génétique. Ils sont héréditaires, c'est-à-dire transmis à la descendance (des parents aux enfants). Ces caractères sont portés par les chromosomes. Ces derniers se trouvent dans le noyau des cellules. Ils forment l'ADN qui est le support de l'information génétique.
L’ADN se condense pour former un chromosome. Ce dernier est composé de gènes. C’est une portion d’ADN à l’origine d’un ou plusieurs caractères. La plupart des chromosomes sont présents en deux exemplaires (par paire). Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes. Une paire est dite « sexuelle ». Lorsque cette paire est composée de deux chromosomes X. L’individu est une femme. Lorsque la paire est composée d’un chromosome X et d’un Y. L’individu est un homme.
Tous les individus d’une même espèce ont les mêmes gènes, mais chacun présente des caractères variés. Cela est dû à la présence d’allèles. Ils correspondent à la version différente d’un gène. Certains allèles sont dominants. Ils sont à l’origine du caractère. On dit qu’ils s’expriment. D’autres sont récessifs. Pour que ces derniers s’expriment, ils doivent être présents en deux exemplaires.
Un caryotype est une représentation photographique ordonnée de tous les chromosomes d’une cellule. Ils sont classés par paire et par taille. Il permet de détecter une anomalie du nombre de chromosomes, responsable de caractères anormaux.
