La génétique des populations s'intéresse à l'évolution des allèles au sein d'une population. Le modèle de Hardy-Weinberg a établi que les fréquences alléliques devraient être stables de génération en génération chez les eucaryotes diploïdes à reproduction sexuée. Cependant, les limites de ce modèle théorique font que l'équilibre des fréquences alléliques qu'il prédit n'est en général pas atteint dans la nature (comme il est récapitulé dans le tableau) :
Dans un milieu aux conditions variables, les échanges génétiques sont variables entre populations et conduisent à des différenciations génétiques, qui peuvent amener à une spéciation.
On peut alors définir la notion d'espèce d'un point de vue génétique comme étant un ensemble hétérogène de populations, en constante transformation et n'échangeant pas ses gènes par reproduction sexuée avec des individus extérieurs au groupe.
L'appartenance à une espèce peut être déterminée grâce au séquençage de l'ADN qui permet de mettre en évidence les similitudes génétiques entre individus.
