Les cellules humaines comportent 46 chromosomes répartis en 23 paires : une paire de chromosomes sexuels XX ou XY et 22 paires d’autosomes.
Pour étudier le nombre de chromosomes dans une cellule, on utilise un caryotype.
Le nombre de chromosome peut être supérieur ou inférieur : il y a anomalie de nombre de chromosomes.
On parle de trisomie quand une paire de chromosomes possède un chromosome surnuméraire. Exemple : la trisomie 21. Dans la trisomie 21, il y a un chromosome en plus sur la paire 21.
On parle de monosomie quand il manque un chromosome à une paire de chromosomes. Exemple : le syndrome de Turner. Dans ce syndrome, il manque un chromosome sexuel dans la paire sexuelle des femmes.
Les maladies génétiques peuvent être liées au chromosome sexuel ou non et être récessive (il faut deux parents touchés pour qu’un descendant soit touché) ou dominant. Exemple : hémophilie A, myopathie de Duchenne, mucoviscidose…
