Principales pathologies neurologiques déficitaires

Définition

La maladie de Parkinson est une affection neurodégénérative due à la destruction progressive des neurones dopaminergiques constituant la voie nigrostriatale.

Physiopathologie

La maladie provoquant une destruction progressive des neurones dopaminergiques avec :

• une accumulation d’amas appelés corps de Lewy, constitués en grande partie de la protéine α-synucléine ;
• une activité anormale des mitochondries, qui sont les « centrales énergétiques » des cellules ;
• une inflammation du tissu cérébral, qui serait liée à plusieurs types de cellules immunitaires : les cellules microgliales de l’immunité innée, et des lymphocytes T de l’immunité adaptative.

La dopamine ayant un rôle de neurotransmetteur impliqué dans le contrôle de nombreuses fonctions comme les mouvements volontaires, la cognition, la motivation et les affects ; son absence de sécrétion va engendrer de nombreux signes cliniques.

Signes cliniques

Le tableau clinique est progressif, asymétrique et insidieux.

• Troubles moteurs : c’est la triade parkinsonienne avec :
  • un tremblement de repos qui cesse lors d’un mouvement volontaire ;
  • une akinésie (lenteur à l’initiation des mouvements et gestes), bradykinésie (lenteur à l’exécution des mouvements et gestes) et hypokinésie (diminution de l’amplitude des mouvements et gestes), alors que la force musculaire est normale. Attitude du patient qui est fléchi, penché en avant. Le patient marche à petits pas, perte ballant des bras et rétropulsion. Le visage est moins expressif avec une rareté du clignement palpébral et des troubles de l’élocution ;
  • une rigidité extrapyramidale (hypertonie) confirmée par la manœuvre de Froment ; symptôme de la roue dentée ;
• Autres troubles : insomnie, hypersalivation, crampes nocturnes, douleurs articulaires.

Étiologie

L’origine de la maladie de Parkinson est multifactorielle :

• Mode de vie : tabac, caféine ;
• Exposition environnementale : pesticides, métaux lourds ;
• Diabète, HTA, cholestérol ;
• Suspicion génétique.

Traitement

• Le traitement médicamenteux : La L-dopa (SINEMET^® ou MODOPAR^®) ; les agonistes dopaminergiques (TRIVASTAL^®, APOKINON^® apomorphine en SC ; les anticholinergiques (ARTANE^®, AKINETON^®) ; Entacapone + L-dopa (STALEVO^®) ;
• La stimulation cérébrale profonde à l’aide d’électrodes ;
• Des séances de rééducation, orthophonie, ergothérapie.

Définition

La sclérose en plaques est une affection auto-immune et inflammatoire chronique de la gaine de myéline du système nerveux central.

Physiopathologie

La gaine de myéline qui entoure les axones dans le système nerveux central, est attaquée par le système immunitaire. Cela entraine des lésions de démyélinisation dispersées dans le système nerveux central, appelées plaques.

Signes cliniques

Les signes cliniques dépendent du siège de la lésion et de l’âge du patient. Ces signes évoluent avec apparition, en quelques heures ou jours, de symptômes neurologiques focaux en rapport avec une lésion de démyélinisation ; par progression : aggravation sur 3 à 6 mois des signes sans retour à l’état antérieur.

Habituellement, la symptomatologie retrouve :

• Troubles moteurs : monoparésie, paraparésie ou, plus rarement, hémiparésie progressive, gêne à type de lourdeur, fatigabilité à l’effort, raideur ou paralysie plus complète ;
• Troubles de la sensibilité : paresthésies, douleurs, sensation d’étau, de striction, de peau cartonnée, de chaud froid ;
• Troubles visuels : neuropathie optique rétrobulbaire due à une démyélinisation des fibres du nerf optique : baisse de l'acuité visuelle, troubles de la vision des couleurs, douleurs périorbitaires à la mobilisation du globe ;
• Troubles urinaires et/ou sexuels
• Troubles cognitifs : syndrome pyramidal, difficultés de coordination des mouvements, dysarthrie ; syndrome frontal, troubles du comportement ;
• Atteinte des nerfs crâniens : du nerf IV entrainant une diplopie horizontale et limitation de l’abduction ; du nerf V entrainant un trouble sensitif d’une hémiface et/ou névralgie faciale.

Étiologie

L’étiologie est multifactorielle. Les facteurs favorisants semblent être : l’environnement, le tabagisme, une prédisposition génétique.

Traitement

Le traitement de la maladie est essentiellement médicamenteux :

• Lors des poussées : corticothérapie à forte dose en flash, en intraveineux (réaliser un ECG avant la perfusion, car risque de troubles du rythme à type de bradycardie) ;
• En traitement de fond : pour agir sur la réponse immunitaire. Un immunosuppresseur avec Mitoxantrone ; un immunomodulateur avec Acétate de glatiramère (par exemple, COPAXONE^®), avec l’Interférons β (par exemple, AVONEX^®). Voie IM (1 fois par semaine).
• Rééducation, traitement symptomatique : lutter contre la spasticité par prise de Baclofène.

Définition

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique progressive entrainant une dégénérescence des motoneurones centraux et périphériques qui commandent les muscles volontaires.

Physiopathologie

La dégénérescence cellulaire des motoneurones centraux et périphériques entraine l’accumulation toxique de protéines mal formées de type TDP43 dans les neurones. La physiopathologie est encore mal connue.

Signes cliniques

La maladie peut être lente, rapide, linéaire, ou en « marche d’escaliers ». Elle progresse au niveau de chaque tronc du corps :

• Forme spinale : déficience motrice des membres, du tronc ;
• Forme bulbaire : responsable de troubles de la phonation dysarthrie-dysphonie et/ou de la déglutition-dysphagie ;
• Forme diaphragmatique : rare dans les formes débutantes, mais généralement présente dans l’évolution et responsable d’une insuffisance respiratoire restrictive ;
• Corps entier : après plusieurs mois d’évolution, touche l’ensemble des régions.

Il n’y a pas de déficit sensitif et sensoriel : le patient conserve tous ses sens (la capacité de goûter, voir, sentir, entendre et toucher).

Traitement

Le traitement médicamenteux repose sur le Riluzole. Il contrôle la neuromodulation excitatrice par le glutamate entrainant un ralentissement ou une stabilisation de la maladie. Son administration nécessite un contrôle sanguin régulier des fonctions hépatiques et de la numération formule sanguine durant les premiers mois.

Un traitement symptomatique : antispastiques, antidépresseurs et accompagnement pluridisciplinaire (kinésithérapie respiratoire et motrice, apports nutritionnels, accompagnement psychologique et social).