La variabilité de l’information génétique, utilisation pour la reconstitution de l’histoire humaine

Le mécanisme de réplication garantit que les 2 chromatides sont strictement identiques. Cependant, il arrive qu'apparaissent des erreurs. Elles peuvent survenir en dehors de la réplication et sont souvent aléatoires. Pourtant, de nombreux agents mutagènes augmentent leur fréquence d'apparition. 

Les cellules disposent d'enzymes de réparation. Ainsi, la plupart des erreurs sont corrigées immédiatement. Cependant, certaines ne le sont pas et sont alors transmises à toutes les générations de cellules filles : elles portent le nom de « mutations ». Contrairement aux mutations germinales (qui touchent les cellules sexuelles), les mutations somatiques ne sont pas transmises à la descendance de l'individu. 

Au niveau de l'ADN, les mutations peuvent être de 3 types : Substitution (remplacement de nucléotide), Délétion (perte de nucléotide) ou Insertion (ajout de nucléotide). Dans tous les cas, elles peuvent avoir (mais pas forcément) des répercutions sur le fonctionnement de l'ensemble de la cellule. 

Ainsi, les mutations contribuent à créer de nouveaux allèles, qui peuvent poser des problèmes mais aussi apporter de nouvelles capacités à la cellule.

Les techniques de génomique actuelles permettent de connaître l'équipement allélique d'un individu et même de retrouver celui d'un individu disparu à partir de l'étude de ses restes fossiles. La comparaison de ces données génétiques permet de retracer les liens de parenté qui les unis. Bien que les traces de l'histoire évolutive s'altèrent au cours du temps, il est ainsi possible de reconstituer une partie de l'histoire humaine récente (un lien de parenté entre l'homme actuel « Homo sapiens » et l'homme de Néanderthal peut par exemple être déduit).

En termes d'évolution, les règles qui s'appliquent à toutes les espèces s'appliquent évidemment à l'Homme. Ainsi, il est logique d'observer que la sélection naturelle a provoqué des variations des équipement alléliques en fonction des conditions du milieu (résistance à l'altitude, résistance à la peste...).