L'Homme, aussi bien que les microorganismes infectieux susceptibles de l'attaquer, présentent une forte variabilité génétique issue de mutations et conservée au cours des générations. Ces variations présentent des implications en matière de santé : les hommes ne sont pas génétiquement égaux devant la maladie et l'évolution rapide des microorganismes pose des problèmes en termes de prévention et de traitement. En outre, on insiste sur le fait qu'en général, le développement d'une maladie ou la mise en place d'un phénotype dépendent de l'interaction complexe entre le génotype et l'histoire personnelle.
Zoom sur les maladies monogéniques
La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d'un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont malades. Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s'expliquent par la modification d'une protéine. L'étude d'un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.
Le plus souvent, l'impact du génome sur la santé n'est pas un déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le développement d'une maladie sans ou pour autant le rendre certain. En général, les modes de vie et le milieu interviennent également, et le développement d'une maladie dépend alors de l'interaction complexe entre facteurs du milieu et génome.
Des modifications du génome
Des modifications accidentelles du génome peuvent se produire dans des cellules somatiques et se transmettre à leurs descendances. Elles sont à l'origine de la formation d'un clone cellulaire porteur de ce génome modifié. La formation d'un tel clone est parfois le commencement d'un processus de cancérisation. Des modifications somatiques du génome surviennent par mutations spontanées ou favorisées par un agent mutagène. D'autres sont dues à des infections virales. La connaissance de la nature des perturbations du génome responsable d'un cancer permet d'envisager des mesures de protection (évitement des agents mutagènes, surveillance, vaccination).
Des mutations spontanées provoquent une variation génétique dans les populations de bactéries. Parmi ces variations, certaines font apparaître des résistances aux antibiotiques. L'application d'un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les formes résistantes et permet leur développement. L'utilisation systématique de traitements antibiotiques peut augmenter la fréquence des formes résistantes par sélection naturelle.
