Les mutations : transmission et conséquences chez l’Homme et les bactéries

Les mutations, héritées ou nouvellement produites, peuvent être à l'origine de pathologies. À petite échelle, l'étude d'arbres d'hérédité familiaux, permet de déterminer le mode de transmission des déterminants génétiques à l'origine de la maladie. Cependant, une étude à plus grande échelle, sur un grand nombre de patients, est nécessaire pour identifier les causes génétiques précises (gènes impliqués).

Par exemple, dans le cas de maladies monogéniques (liées à un seul gène), autosomiques (la mutation est localisée sur un chromosome non sexuel), récessives (l'allèle responsable de l'apparition des symptômes est récessif), les individus atteints sont homozygotes pour l'allèle muté. Un individu sain peut donc être homozygote (2 allèles sains) ou hétérozygote (1 allèle sain et 1 allèle muté : il est alors « porteur sain »).

La connaissance de l'origine des maladies permet d'imaginer des traitements visant à compenser l’altération de fonction impliquée, à contrôler les conditions du milieu, ou parfois, à remplacer directement dans les tissus atteints, l'allèle muté par un allèle sain (thérapie génique).

Chez les organismes unicellulaires, toute division cellulaire est à l'origine d'un individu ; les mutations sont donc toutes héréditaires. Aussi, chez les bactéries (théoriquement détruites par les antibiotiques), l'exposition fréquente aux antibiotiques favorise l'apparition de mutations les rendant résistantes. En effet, la sélection naturelle favorise le développement des bactéries résistantes d'autant plus qu’elle élimine dans le même temps les bactéries compétitrices.

Cette exposition à des antibiotiques différents (très fréquente dans les domaines de la santé humaine, de l'agronomie ou vétérinaire) conduit souvent au développement de populations bactériennes simultanément résistantes à plusieurs antibiotiques.

Pour ne pas augmenter l'apparition de formes résistantes plus difficiles à éliminer, il est important de ne pas consommer ces antibiotiques à outrance et de trouver des pratiques plus responsables. Cette préconisation est d'autant plus importante que le nombre de famille d'antibiotiques connues est limité...