Patrimoine génétique : maladies génétiques transmissibles et cancers

Même si certaines maladies sont monogéniques ; dans la plupart des cas, un phénotype résulte de l’expression de plusieurs gènes : maladie « multigénique ».

Une mutation d’un seul des gènes impliqués peut être suffisante à créer des phénotypes alternatifs.

De nombreux gènes, sous la forme de divers allèles, peuvent engendrer un phénotype. L’exemple de la sensibilité aux rayonnements solaires permet de se rendre compte que l’environnement (mode de vie, conditions du milieu...) revêt également une importance primordiale dans la réalisation d’un phénotype.

L’environnement en cause peut être extérieur, comme les rayons du soleil, ou génétique comme le prouve l'existence de gènes de prédisposition (gènes qui favorisent l'apparition de la maladie, sans pour autant la rendre obligatoire).

Ainsi, la plupart des maladies d'origine génétique sont multifactorielles (elles impliquent de nombreux gènes, dont les rôles sont plus ou moins bien connus, ainsi que l'environnement). Le déterminisme d'une pathologie est donc souvent complexe et sa compréhension nécessite des travaux à grande échelle, impliquant des études statistiques.

Les cellules somatiques d'un individu subissent des modifications de leur génome par le biais de différents processus, qu'il s'agisse de mutations spontanées, de mutations provoquées par des agents mutagènes ou d'infections virales. Dans certains cas, les lignées de cellules ainsi modifiées perdent le contrôle de leur cycle cellulaire et se multiplient de manière anarchique, ce qui conduit à des cancers.

Bien que les cancers soient liés à des mutations somatiques, non transmissibles, on connaît des gènes de prédisposition qui en favorisent l'apparition chez les individus porteurs.

Les types de cancers ainsi que leurs causes sont très variés. Une bonne connaissance de ces aspects est nécessaire pour appréhender, suivant leur type, ces maladies suivant 3 aspects :

• Protection à l'aide de prévention vis à vis des agents mutagènes, de surveillances des personnes, vaccination.

• Traitement à l'aide de médicaments ou de thérapie génique suivant le cas.

• Guérison

La bonne compréhension de l'origine des cancers est donc nécessaire à la mise en place de mesures de santé publique.