Les mutations, héritées ou nouvellement produites, peuvent être à l'origine de pathologies. À petite échelle, l'étude d'arbres d'hérédité familiaux, permet de déterminer le mode de transmission des déterminants génétiques à l'origine de la maladie. Cependant, une étude à plus grande échelle, sur un grand nombre de patient, est nécessaire pour identifier les causes génétiques précises (gènes impliqués).
Par exemple, dans le cas de maladies monogéniques (liées à un seul gène), autosomiques (la mutation est localisée sur un chromosome non sexuel), récessives (l'allèle responsable de l'apparition des symptômes est récessif), les individus atteints sont homozygotes pour l'allèle muté. Un individu sain peut donc être homozygote (2 allèles sains) ou hétérozygote (1 allèle sain et 1 allèle muté : il est alors « porteur sain »).
La connaissance de l'origine des maladies permet d'imaginer des traitements visant à compenser l’altération de fonction impliquée, à contrôler les les conditions du milieu, ou parfois, à remplacer directement dans les tissus atteints, l'allèle muté par un allèle sain (thérapie génique).
