L’ADN est composé de 2 chaînes constituées de désoxyribonucléotides. Un nucléotide est composé d’un groupement phosphate, un désoxyribose et une base azotée (Adénine, Thymine, Cytosine, Guanine).

Ces deux chaînes sont maintenues par des liaisons hydrogène qui suivent la loi de complémentarité de bases. Chez les eucaryotes, la double hélice d’ADN s’enroule autour des histones (protéines basiques). Cet ensemble forme les nucléosomes qui, en fonction de leur état de condensation, forment les chromosomes (23 paires) aux différents stades du cycle cellulaire.

Le cycle cellulaire représente les étapes de la vie d’une cellule. Il se divise en deux grandes étapes : la mitose et l’interphase. Cette dernière s’effectue en trois phases : $G_1$, S, $G_2$. La mitose est une phase de division cellulaire où une cellule mère va donner naissance à deux cellules filles identiques entre elles sur le plan génétique. Elle se divise en quatre phases : prophase, métaphase, anaphase et télophase.

L'interphase est une étape de croissance cellulaire. Les phases $G_1$ et $G_2$ (G pour gap = intervalle) sont des phases de croissance et de préparation de la mitose et de la phase S (phase de synthèse). En effet, la phase S permet grâce au mécanisme de réplication, de doubler la quantité d'ADN.

 Le cycle cellulaire aboutit à l’obtention de deux cellules filles identiques entre elles et à la cellule mère. L’information génétique est donc conservée de génération en génération.

Les étapes qui suivent la réplication sont :

  • La transcription. Elle correspond au passage de l’ADN en ARN messager (ARNm). Elle s’effectue dans le noyau de la cellule.
  • La traduction. Elle correspond au passage de l’ARNm en protéines. Elle s’effectue dans le cytoplasme.

Des mutations peuvent se produire au cours de la réplication : délétion (perte d’une base), insertion (ajout d’une base) ou substitution (remplacement d’une base par une autre). Ces incidents perturbent le cadre de lecture lors de la traduction et peuvent être à l’origine de cancers.

Le phénotype est l’ensemble des caractères physiques et biologiques d’un être vivant, on parle de l’expression des gènes.

Le génotype est l’ensemble des caractères génétiques d’un être vivant.

Autosome est un terme qui caractérise les chromosomes non sexuels. Il existe 22 paires chez l’Homme.

Gonosome est un terme qui caractérise la paire de chromosomes sexuels XY.

La récessivité est l’état d’un gène (récessif) qui doit être transmis à la fois par la mère et le père (présent en deux exemplaires) pour s’exprimer dans la génération suivante.

La dominance est un gène ou allèle qui, s’il est présent en un seul exemplaire, va quand même s’exprimer au niveau du phénotype.